這個2月，生活在新疆喀什的小張(化名)還沒有等到藥。小張患有陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)，是一種“超罕”疾病，我國登記病人數(shù)僅千人。去年用于治療PNH的依庫珠單抗被納入醫(yī)保，但迄今新疆還沒有任何一家醫(yī)院和藥店可以配備這款“救命藥”。

　　“在過年前，因為新疆下雪，物流滯留，定期用藥受到影響�！毙�張說。

　　多年患有肺動脈高壓的劉玲開始擔憂今年利奧西呱“由談判藥轉(zhuǎn)常規(guī)”后，支付保障力度是否會“縮水”�！跋Ｍ�各地的門診特殊藥品政策和特病管理政策做好銜接�！�

　　達妥昔單抗β是治療神經(jīng)母細胞瘤的一款靶向藥，這款藥品沒有進入2023年國家醫(yī)保目錄中。2022年得知孩子患病后，方瑾一度將孩子的居民醫(yī)保和惠民保由武漢轉(zhuǎn)到濟南�！皩τ谶@種疾病，山東的支付保障力度更大。以這款醫(yī)保外的靶向藥為例，它一度被納入了齊魯保的特藥目錄�！狈借�說。但今年，因為申請的戶籍限制更嚴了，方瑾孩子這樣取得當?shù)鼐幼∽C的長期異地就醫(yī)患者被“卡”在了濟南惠民保之外。

　　2024年1月1日起，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2023年)》正式實施，包括依庫珠單抗在內(nèi)的15個目錄外罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種，填補了戈謝病、重癥肌無力、PNH等10個病種的用藥保障空白。

　　今年2月29日是第十七個國際罕見病日。第一財經(jīng)記者近日與多名罕見病患者、臨床醫(yī)生和政策專家展開交流。多名受訪人士表示，盡管部分罕見病創(chuàng)新藥通過“國談”納入醫(yī)保，但受限于多重原因，可及性仍存在不足。與此同時，上述患者遇到的情況，意味著業(yè)界呼吁多年的“罕見病多層次保障機制”迄今并未實現(xiàn)。

　　罕見病用藥進院難

　　北京協(xié)和醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師韓冰是小張的主治醫(yī)生。韓冰對記者回憶說，她為小張開出的第一份依庫珠單抗用藥處方是在2023年初。彼時，該款新藥在中國剛上市不久，尚未納入醫(yī)保。

　　PNH是一種慢性、進行性、危及生命的血液系統(tǒng)罕見疾病，造成患者潛在的造血功能衰竭以及血栓形成傾向，從而發(fā)生器官損傷甚至死亡。

　　韓冰介紹，PNH有三個特點：其一，它超級罕見，根據(jù)最近的登記研究，PNH在全國登記的病人數(shù)不到千例。其二，患者病程進展快、疾病負擔大。罹患PNH后，患者5年死亡率達到30%左右，10年生存期也明顯低于正常人。由于PNH發(fā)病年齡大都分布在20到40歲這樣的青壯年群體，患者還可能面臨“上有老、下有小”的壓力，或者正處于結(jié)婚生子、找工作等人生關(guān)鍵節(jié)點。其三，以依庫珠單抗為代表的抗體抑制劑對PNH患者的療效是確切的，如果患者按照標準治療，終身持續(xù)性使用依庫珠單抗的10年生存期接近于正常人。

　　2022年11月，依庫珠單抗正式在國內(nèi)上市流通，小張算是比較早使用該藥的患者�！凹{入醫(yī)保前，一年用藥開銷近50萬；納入醫(yī)保后，藥價由原先2萬元/瓶降到2518元/瓶。”小張說。

　　今年1月，新版醫(yī)保目錄開始實施，意味著依庫珠單抗可以使用醫(yī)保報銷。但兩個月過去了，小張還無法在當?shù)馗鶕?jù)“國談藥”政策，通過醫(yī)保直接結(jié)算藥費。究其原因，是因為新疆所有的醫(yī)院和藥店都沒有引入依庫珠單抗。

　　喀什和北京相距4千多公里，由于當?shù)卦\斷能力有限，小張每次拿藥都需要由韓冰在北京遠程開具用藥處方，輾轉(zhuǎn)聯(lián)系上其他地市“有藥可供”的藥店，待小張墊付藥費后，再通過冷鏈物流將藥寄回新疆喀什。由于該藥需要專業(yè)人士注射使用，小張還要帶著藥到當?shù)蒯t(yī)院進行注射。最后，小張以購藥發(fā)票、醫(yī)生處方等為憑據(jù)，到當?shù)蒯t(yī)保部門實施報銷。

　　這一系列繁瑣的流程對于小張而言，不僅意味著需要墊付一筆不小的費用，還意味著標準化治療會受到影響�！耙缼熘閱慰乖趪鴥�(nèi)本就經(jīng)常缺貨，我前期想買它的時候，等了差不多一兩周才有貨。而物流運輸也會受到多種因素干擾。通常情況，藥品送抵喀什需要6天左右，今年過年前，由于新疆下雪，物流一直沒能夠進來�！毙�張表示。

　　韓冰坦言，很多情況下，如果一款“國談”罕見病用藥沒有進院，患者則無法享受醫(yī)保待遇。

　　目前全國各大醫(yī)院都存在罕見病用藥進院難的問題。韓冰表示，即便是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)中的醫(yī)院，“哪款藥進，哪款藥不進”也很難抉擇。同時，如果進院的高值罕見病藥物過多，醫(yī)院運營、考核等方面的相關(guān)指標都會受到影響。此外，對于一些生物制劑，醫(yī)院還要考慮罕見病用藥進院后，病房和門診如何輸液、怎么監(jiān)控副作用等細節(jié)。

　　“雙通道”是近年來解決罕見病入院難的一個辦法，但推進過程中會遇到一些意想不到的挑戰(zhàn)，比如藥物儲存。據(jù)小張介紹，依庫珠單抗要在2℃-8℃冷藏保存。換言之，藥店決定進這款藥，需要具備這樣的存儲條件并愿意為之耗電。

　　事實上，小張獲取罕見病用藥的方式雖然曲折，但也是現(xiàn)有條件下一種不可或缺的途徑。

　　華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院藥品政策與管理研究中心主任陳昊告訴記者，罕見病之所以罕見，就是其不確定。對于大多數(shù)醫(yī)療機構(gòu)，不太可能為一名不確定的患者、一項不太確定的費用，甚至一個不確定的療效，去常態(tài)化地配備和使用罕見病用藥。即便是對于罕見病區(qū)域診療中心來說，可以治療的病種和引入的藥物都是有限的�；�于此，讓高值罕見病用藥進一步下沉基層顯然不客觀。目前，依托數(shù)字化、智能化診療體系和罕見病用藥的供應(yīng)鏈體系，去盡可能地擴大覆蓋面，仍是較為可行的辦法。

　　門診保障待遇不均衡

　　對于罕見病患者而言，相較于住院報銷，門診報銷比例明顯偏低，在不同醫(yī)保統(tǒng)籌區(qū)間的差異也更加凸顯。有業(yè)界觀點認為，目前，對于部分治療花費高昂的國談藥而言，門診統(tǒng)籌的幾百、幾千支付限制無法滿足患者用藥需求。為了負擔得起治療成本，患者轉(zhuǎn)為住院用藥，又無形中造成醫(yī)療資源和醫(yī)保的浪費。故而，亟需提高罕見病患者的門診保障。

　　“在費用分擔上，應(yīng)該進一步呼吁，把一些高額的罕見病用藥納入到大病保險的保障范圍，進行二次報銷。”全國政協(xié)委員、對外經(jīng)濟貿(mào)易大學(xué)保險學(xué)院副院長孫潔告訴記者，在很多情況下，只有住院患者才有機會適用大病保險。下一步，應(yīng)該進一步將大病保險和門慢、門特待遇銜接起來。此外，在基本醫(yī)療保險、大病保險和醫(yī)療救助三個層次的保障方式中，基本醫(yī)療保險的藥品目錄每年都在更新，但是大病保險的更新相對比較慢。

　　北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會今年1月發(fā)布的“醫(yī)保納入后患者用藥負擔情況研究”顯示，目前，有的地區(qū)大病保險已經(jīng)和門診特慢政策進行銜接。但由于納入門診特慢的“國談藥”很有限，更大比例的罕見病患者無法在門診取藥時啟動大病保險。

　　以廣東為例，該省有較為完整的國談藥“雙通道”和單獨支付政策。根據(jù)2023年8月廣東省醫(yī)療保障局發(fā)布的《關(guān)于做好醫(yī)保藥品單獨支付保障工作的通知》，以國談藥為主的403個藥品門診報銷不設(shè)起付線，包括此前在醫(yī)保談判中遭遇“靈魂砍價”的諾西那生鈉、利司撲蘭等。上述研究顯示，在廣州，一類藥品先行自付15%，報銷60%，單獨支付不設(shè)起付線，年度統(tǒng)籌基金最高支付326850元，根據(jù)利司撲蘭門診年治療費用113400元計算，則可報銷57834元，個人及家庭需自付約49%。由于該藥物對應(yīng)適應(yīng)證脊髓性肌萎縮癥(SMA)不屬于廣東門診特定病種范疇，無法享受大病保險的二次報銷。

　　“單獨支付”是指參�；颊呔歪t(yī)期間使用國談藥時，藥品費用由基本醫(yī)療保險統(tǒng)籌基金與定點醫(yī)療機構(gòu)單列結(jié)算，不納入相關(guān)額度。需要注意的是，單獨支付政策在不同醫(yī)保統(tǒng)籌區(qū)政策也存在差異，有的地區(qū)僅針對“國談藥”，有的則納入了一些轉(zhuǎn)入常規(guī)目錄管理的藥物。

　　陳昊介紹，“單獨支付”本質(zhì)上是針對醫(yī)保藥品目錄內(nèi)的一種待遇清單。起初，單獨支付是針對一部分高值藥品，包括一些罕見病用藥，給予它們比一般乙類藥更優(yōu)的報銷條件，例如，不設(shè)支付起付線，封頂線參照住院進行管理，更多的報銷比例等。目前，四川、湖南、湖北等地已將常規(guī)用藥中的少量高值藥、一些轉(zhuǎn)入常規(guī)管理的罕見病用藥，納入單列支付清單。

　　“從管理要求上，單獨支付政策應(yīng)該是統(tǒng)一化的、均等化的；但從實踐上看，它是地方化的和碎片化的�！标愱徽f。

　　面對這樣的不確定性，劉玲就有了憂慮：今年是利奧西呱“由談判藥轉(zhuǎn)為常規(guī)藥”的第一年，她所在的醫(yī)保統(tǒng)籌區(qū)，單獨支付政策是否仍適用？支付保障力度是否會“縮水”？

　　前述北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會的相關(guān)報告也提出呼吁，目前我國的基本醫(yī)保目錄調(diào)整重“納入”，輕“調(diào)出”。應(yīng)該逐步完善醫(yī)保藥物的“退出”機制。

　　惠民保應(yīng)成為補充保障

　　在治療罕見病期間，不少患者及家屬過上了候鳥式生活，甚至舉家搬遷到另一個城市。這些患者里，有相當比例是無藥可治和無藥可保的患者。他們之中，有的是參與新藥臨床試驗，有的是去先試先行區(qū)使用某款境內(nèi)未上市藥物，也有的是希望新藥進入醫(yī)保前，獲得更好的地方保障。

　　“2021年，百濟神州有一款專門針對神經(jīng)母細胞瘤的產(chǎn)品在博鰲先行先試區(qū)正式落地，有超過80名患兒在那里獲得藥物的有效治療，但是我們也遇到一個比較大的挑戰(zhàn)�！卑贊�神州的副總裁朱晶巖在近日舉行的“2024罕見病行業(yè)趨勢觀察報告發(fā)布會”上說，因為制藥是有周期的，一些患兒和患兒家屬為了享受到先行先試區(qū)的藥物治療，需要在海南待一段時間，除了治療費用，這些家庭還需付出額外的差旅支出。

　　在朱晶巖看來，當未來先行先試區(qū)在更多城市落地，應(yīng)該更加實操性地解決“藥品拿到醫(yī)院使用”的體系性問題，讓罕見病患者在享受到國家福利的同時，盡可能減少額外成本。

　　頭一回帶著孩子去山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院看病時，方瑾是為了找到更好的治療團隊，后來，她動了將孩子居民醫(yī)保遷到就醫(yī)地繳納的念頭，這是因為山東對神經(jīng)母細胞瘤患者有更好的支付保障政策。

　　方瑾給記者算了一筆賬：在2022~2023年接受第一輪治療期間，如果孩子醫(yī)保仍繳納在武漢，孩子在濟南就屬于異地就醫(yī)，孩子住院期間的所有費用報銷比在武漢本地少10%，可以報銷40%。由于孩子當年的治療費用達到大病報銷的門檻，二者累計可報80%，剩余部分按照武漢當時的惠民保，屬于“住院責任”而非“特藥目錄”，達到3萬元免賠額之后，可再報20%。但對于免疫治療的總花銷而言，最終自費金額仍是一筆巨大的開支。2022年，方瑾孩子住院共計自費了100多萬元。

　　“達妥昔單抗β一支定價是59980元，孩子越大，用量越多。按照孩子當時的體重，一輪需要用四支，標準治療是五輪，并可能視孩子病情而增加到六七輪。”方瑾說。

　　相比之下，當時濟南的醫(yī)保政策和城市惠民保政策都更友好。方瑾說，一方面，達妥昔單抗β被當時濟南的惠民保納入“特藥目錄”，報銷比例更好；另一方面，還有一些治療相關(guān)費用和藥物，在濟南被納入當時醫(yī)保的支付目錄，但武漢則需自費，比如化療所需的止吐藥阿瑞匹坦。

　　但在2023年治療結(jié)束后，方瑾沒有繼續(xù)繳納濟南的惠民保了�！爸�前的參保條件是持有當?shù)鼐幼∽C，但后來戶籍地限制要求提高了�！�

　　多名受訪人士表示，目前，盡管各城市惠民保均納入一定數(shù)量的罕見病特藥，但由于城市惠民保的特藥清單“一年一調(diào)整”，加之對醫(yī)保目錄外的罕見病藥品保障能力有限，惠民保仍難為相當比例的罕見病患者提供足量的保障。多地參保率下降、既往癥限制難以破除等新挑戰(zhàn)和老問題，更加劇了惠民保的城市間差距，罕見病患者“既患寡也患不均”。

　　孫潔表示，惠民保應(yīng)該有一個更清晰的政策界定，其應(yīng)該成為罕見病多層次醫(yī)療保障體系中，基本醫(yī)療保險、大病保險之外的補充。目前惠民保存在“低保費、低門檻、高保障”的不可持續(xù)風(fēng)險，建議對惠民保進行二次分組。通過醫(yī)療、醫(yī)藥和患者數(shù)據(jù)打通，對當?shù)匾恍└甙l(fā)的、需大額支付的重特大疾病，包括罕見病，來設(shè)計惠民保的保障責任，使惠民保在一百萬、兩百萬的保額范圍內(nèi)提供更多的保障能力。

　　(文中小張、方瑾、劉玲為化名)

　　第一財經(jīng) 作者：吳斯旻

責任編輯：王雨蜻