“80%的罕見病是遺傳代謝病”

　　專家：請一定要做產(chǎn)前診斷

　　每年2月的最后一天被定為國際罕見病日，主要目的在于喚起大家對罕見病患者的關心、關注和關愛，今年2月29日是第17個國際罕見病日。長期以來，罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會關注度低等問題，使得很多患者在生活交際中“被邊緣化”、在治療中“被耽擱”，因此罕見病患者亟待全社會的關注與支持。

　　那么，罕見病離你我遠嗎？目前罕見病普遍面臨著怎樣的診治難題？據(jù)此，記者采訪了西安市人民醫(yī)院(西安市第四醫(yī)院)婦女保健中心主任兼任產(chǎn)前篩查與診斷中心負責人、西安市產(chǎn)前診斷與醫(yī)學遺傳重點實驗室主任張欣文，帶大家一起來了解和科普罕見病的相關問題。

　　罕見病并不罕見

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，目前已經(jīng)確認的罕見病超過1萬種，全球罕見病患者人數(shù)約為3億；據(jù)不完全統(tǒng)計，我國目前約有2000多萬名。大多罕見病患者，或早或晚會出現(xiàn)多臟器功能損害，影響心肺及肝腎功能，出現(xiàn)體格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。

　　“罕見病并不罕見！”張欣文說，這句話應從兩個方面來理解：一方面雖然已知的每種罕見病發(fā)病率很低，但約上萬種罕見病累計起來，總體約占人類疾病的10%，患病率并不算低。另一方面，按世界衛(wèi)生組織定義，將患病人數(shù)占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變歸屬為罕見病，以我國的人口基數(shù)，按此比例，我國各類罕見病患者總數(shù)至少千萬人之多，這個數(shù)據(jù)還是比較龐大的，而且每年還不斷有新增患者，所以罕見病離我們并不遙遠。

　　如何破解罕見病診治難題

　　張欣文介紹，臨床上一些具有童話色彩的疾病名稱：比如漸凍人癥、瓷娃娃癥、睡美人綜合征、愛麗絲夢游仙境癥、早衰癥、狼人癥等，其實，它們都屬于罕見病。這些美麗名字的背后，卻意味著罕見病患者一出生便“與眾不同”，他們大都要面臨著“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”“藥無所�！钡姆N種困境。主要原因：一是大多數(shù)罕見病具有遺傳性特點，臨床常常需要通過遺傳學技術協(xié)助診斷，這需要醫(yī)療機構具備一定的檢測條件和檢測能力，目前相當一部分醫(yī)院尤其基層醫(yī)院無法自行完成；二是罕見病病種繁多，臨床表現(xiàn)各異，單種類型相對少見，醫(yī)務人員對患者臨床表現(xiàn)的癥狀分析和疾病診斷上需要一個認識過程；三是雖然目前已知罕見病逾萬種，但有相應治療方案的病種不足10%，而且可能費用高昂，90%的罕見病患者還面臨無藥可醫(yī)的境地。

　　雖然罕見病診治上仍面臨種種困難，但隨著我國加大對罕見病群體的重視，相關問題也在逐步解決。張欣文建議：一、在人群中普及宣傳罕見病科普知識并開展健康教育。家庭成員中有特殊臨床表現(xiàn)或發(fā)育異常者應及時到醫(yī)院就診，家族中有罕見病患者時，患者本人或家族其他成員一定要做好孕前遺傳咨詢，避免子代疾病發(fā)生；二、醫(yī)療機構提高醫(yī)務人員對罕見病的認識，提升臨床診療能力，尤其對新生兒和嬰幼兒有不明原因、反復出現(xiàn)一些特定癥狀時要警惕排除罕見病可能；重視疑難疾病的多學科會診。

　　“目前罕見病診治工作還面臨很多困境，但有些疾病早期識別、早期診治是可以有效改善患者預后，80%的罕見病是遺傳代謝病，50%左右的罕見病在新生兒階段或兒童期開始發(fā)病，其中有一類被稱為先天性代謝缺陷或遺傳代謝病。因癥狀和常見病很像，誤診率極高，因誤診、誤治導致的致殘、致死率很高。如果早篩查、早診斷、早治療，不但能夠挽救孩子的生命，而且還可以像正常孩子一樣健康、一樣聰明�！睆埿牢恼f。

　　讓“罕見”人生重煥生命之光

　　張欣文結合多年的臨床工作經(jīng)驗提醒，各種各樣的遺傳代謝病大多是隱性遺傳，假如父母都攜帶有相同的、致病性的基因突變，孩子就有很大可能患病。所以，對于所有新生兒來說，新生兒遺傳代謝病篩查不能忽視，而且一滴血篩查40多種遺傳代謝病，這不是炒作，是事實。對于高危家庭，也就是家族中出現(xiàn)過遺傳代謝病患兒的話，請一定要做產(chǎn)前診斷。

　　國際罕見病日提倡對患者應該從心理、生理和社會適應等多角度關心、關注和關愛，特別是充分利用社會力量幫助患者及家屬理解疾病、樹立信心，盡可能幫助他們保持正常的學校教育與社會交往，鍛煉獨立生活能力，讓更多罕見病患者看到希望。希望患者及家屬提振信心，堅強抗病、積極治療，大家一起行動攜手各界力量，讓“罕見”人生重煥生命之光。(記者 王超)

責任編輯：崔景靚