“80%的罕見(jiàn)病是遺傳代謝病”

　　專家：請(qǐng)一定要做產(chǎn)前診斷

　　每年2月的最后一天被定為國(guó)際罕見(jiàn)病日，主要目的在于喚起大家對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)心、關(guān)注和關(guān)愛(ài)，今年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日。長(zhǎng)期以來(lái)，罕見(jiàn)病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會(huì)關(guān)注度低等問(wèn)題，使得很多患者在生活交際中“被邊緣化”、在治療中“被耽擱”，因此罕見(jiàn)病患者亟待全社會(huì)的關(guān)注與支持。

　　那么，罕見(jiàn)病離你我遠(yuǎn)嗎？目前罕見(jiàn)病普遍面臨著怎樣的診治難題？據(jù)此，記者采訪了西安市人民醫(yī)院(西安市第四醫(yī)院)婦女保健中心主任兼任產(chǎn)前篩查與診斷中心負(fù)責(zé)人、西安市產(chǎn)前診斷與醫(yī)學(xué)遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任張欣文，帶大家一起來(lái)了解和科普罕見(jiàn)病的相關(guān)問(wèn)題。

　　罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，目前已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病超過(guò)1萬(wàn)種，全球罕見(jiàn)病患者人數(shù)約為3億；據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)目前約有2000多萬(wàn)名。大多罕見(jiàn)病患者，或早或晚會(huì)出現(xiàn)多臟器功能損害，影響心肺及肝腎功能，出現(xiàn)體格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。

　　“罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)！”張欣文說(shuō)，這句話應(yīng)從兩個(gè)方面來(lái)理解：一方面雖然已知的每種罕見(jiàn)病發(fā)病率很低，但約上萬(wàn)種罕見(jiàn)病累計(jì)起來(lái)，總體約占人類疾病的10%，患病率并不算低。另一方面，按世界衛(wèi)生組織定義，將患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變歸屬為罕見(jiàn)病，以我國(guó)的人口基數(shù)，按此比例，我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者總數(shù)至少千萬(wàn)人之多，這個(gè)數(shù)據(jù)還是比較龐大的，而且每年還不斷有新增患者，所以罕見(jiàn)病離我們并不遙遠(yuǎn)。

　　如何破解罕見(jiàn)病診治難題

　　張欣文介紹，臨床上一些具有童話色彩的疾病名稱：比如漸凍人癥、瓷娃娃癥、睡美人綜合征、愛(ài)麗絲夢(mèng)游仙境癥、早衰癥、狼人癥等，其實(shí)，它們都屬于罕見(jiàn)病。這些美麗名字的背后，卻意味著罕見(jiàn)病患者一出生便“與眾不同”，他們大都要面臨著“病無(wú)所醫(yī)”“醫(yī)無(wú)所藥”“藥無(wú)所保”的種種困境。主要原因：一是大多數(shù)罕見(jiàn)病具有遺傳性特點(diǎn)，臨床常常需要通過(guò)遺傳學(xué)技術(shù)協(xié)助診斷，這需要醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備一定的檢測(cè)條件和檢測(cè)能力，目前相當(dāng)一部分醫(yī)院尤其基層醫(yī)院無(wú)法自行完成；二是罕見(jiàn)病病種繁多，臨床表現(xiàn)各異，單種類型相對(duì)少見(jiàn)，醫(yī)務(wù)人員對(duì)患者臨床表現(xiàn)的癥狀分析和疾病診斷上需要一個(gè)認(rèn)識(shí)過(guò)程；三是雖然目前已知罕見(jiàn)病逾萬(wàn)種，但有相應(yīng)治療方案的病種不足10%，而且可能費(fèi)用高昂，90%的罕見(jiàn)病患者還面臨無(wú)藥可醫(yī)的境地。

　　雖然罕見(jiàn)病診治上仍面臨種種困難，但隨著我國(guó)加大對(duì)罕見(jiàn)病群體的重視，相關(guān)問(wèn)題也在逐步解決。張欣文建議：一、在人群中普及宣傳罕見(jiàn)病科普知識(shí)并開(kāi)展健康教育。家庭成員中有特殊臨床表現(xiàn)或發(fā)育異常者應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診，家族中有罕見(jiàn)病患者時(shí)，患者本人或家族其他成員一定要做好孕前遺傳咨詢，避免子代疾病發(fā)生；二、醫(yī)療機(jī)構(gòu)提高醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，提升臨床診療能力，尤其對(duì)新生兒和嬰幼兒有不明原因、反復(fù)出現(xiàn)一些特定癥狀時(shí)要警惕排除罕見(jiàn)病可能；重視疑難疾病的多學(xué)科會(huì)診。

　　“目前罕見(jiàn)病診治工作還面臨很多困境，但有些疾病早期識(shí)別、早期診治是可以有效改善患者預(yù)后，80%的罕見(jiàn)病是遺傳代謝病，50%左右的罕見(jiàn)病在新生兒階段或兒童期開(kāi)始發(fā)病，其中有一類被稱為先天性代謝缺陷或遺傳代謝病。因癥狀和常見(jiàn)病很像，誤診率極高，因誤診、誤治導(dǎo)致的致殘、致死率很高。如果早篩查、早診斷、早治療，不但能夠挽救孩子的生命，而且還可以像正常孩子一樣健康、一樣聰明�！睆埿牢恼f(shuō)。

　　讓“罕見(jiàn)”人生重?zé)ㄉ�命之�?/p>

　　張欣文結(jié)合多年的臨床工作經(jīng)驗(yàn)提醒，各種各樣的遺傳代謝病大多是隱性遺傳，假如父母都攜帶有相同的、致病性的基因突變，孩子就有很大可能患病。所以，對(duì)于所有新生兒來(lái)說(shuō)，新生兒遺傳代謝病篩查不能忽視，而且一滴血篩查40多種遺傳代謝病，這不是炒作，是事實(shí)。對(duì)于高危家庭，也就是家族中出現(xiàn)過(guò)遺傳代謝病患兒的話，請(qǐng)一定要做產(chǎn)前診斷。

　　國(guó)際罕見(jiàn)病日提倡對(duì)患者應(yīng)該從心理、生理和社會(huì)適應(yīng)等多角度關(guān)心、關(guān)注和關(guān)愛(ài)，特別是充分利用社會(huì)力量幫助患者及家屬理解疾病、樹(shù)立信心，盡可能幫助他們保持正常的學(xué)校教育與社會(huì)交往，鍛煉獨(dú)立生活能力，讓更多罕見(jiàn)病患者看到希望。希望患者及家屬提振信心，堅(jiān)強(qiáng)抗病、積極治療，大家一起行動(dòng)攜手各界力量，讓“罕見(jiàn)”人生重?zé)ㄉ�命之光�?記者 王超)

責(zé)任編輯：崔景靚