中新網(wǎng)廣州5月8日電 (蔡敏婕 黃睿)今年5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”，主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”，旨在倡導(dǎo)科學(xué)防控地中海貧血。中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦科生殖內(nèi)分泌專(zhuān)科主任陳慧指出，新婚和準(zhǔn)備懷孕夫婦應(yīng)該重視地貧篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，而地貧夫婦也可以通過(guò)遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)和接受產(chǎn)前診斷，生出健康寶寶。

　　什么是地中海貧血？陳慧介紹，地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，是最常見(jiàn)的遺傳性溶血性疾病。該病的基因攜帶者由于珠蛋白基因的缺陷使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或者不能合成，導(dǎo)致其血紅蛋白的組成成分改變。地貧主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。

　　地中海貧血如何遺傳是社會(huì)大眾十分關(guān)注的問(wèn)題。中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦科生殖內(nèi)分泌專(zhuān)科副教授袁萍指出，正常情況下，一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病無(wú)性別差異，男女患病概率相等。如果夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，大多數(shù)情況不會(huì)生育中重型地貧(α珠蛋白基因拷貝數(shù)增加除外)，可以正常妊娠并做好孕期保健。而假如一個(gè)輕型地貧的人與正常人結(jié)婚，子女中有一半的機(jī)會(huì)出現(xiàn)輕型地貧。

　　如果夫婦雙方為同一類(lèi)型的輕型地貧，每次懷孕都有1/4的機(jī)會(huì)是重型地貧、1/2的機(jī)會(huì)是輕型地貧(同父母一樣)、只有1/4的機(jī)會(huì)生育正常兒，因此每次懷孕都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　靜止型或者輕型地貧攜帶者幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，完全不影響正常生活與工作。多數(shù)地貧基因攜帶者可以通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡(jiǎn)單的地貧篩查手段找到其血液學(xué)表型。若地貧篩查結(jié)果呈陽(yáng)性，則需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。

　　地貧夫婦如何科學(xué)備孕？陳慧介紹，婚前和孕前篩查是預(yù)防地貧的關(guān)鍵步驟。通過(guò)這些篩查，夫婦雙方可以了解自己是否為地貧基因的攜帶者。如果雙方都是地貧基因攜帶者，則需要及時(shí)到醫(yī)院咨詢其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)篩查可以及早發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，從而采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

　　她表示，篩查和預(yù)防可以通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方式實(shí)現(xiàn)，其中，在產(chǎn)前診斷方面，對(duì)高危夫婦于懷孕后實(shí)施產(chǎn)前診斷，避免中重型地貧患兒的出生。在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，采用胎兒絨毛活檢、羊水穿刺或者臍血穿刺等方式檢測(cè)胎兒是否患有地貧，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果由專(zhuān)業(yè)人員提供遺傳咨詢意見(jiàn)和必要的干預(yù)措施。(完)

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